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      • 腺嘌呤核苷酸轉運蛋白1抗體(ANT-1)
        腺嘌呤核苷酸轉運蛋白1抗體(ANT-1)

        SLC25A4缺陷是導致進行性外眼肌麻痹的原因,線粒體DNA缺失常染色體顯性2型(PEOA2)[MIM:609283]。進行性外眼肌麻痹的特點是眼肌和上瞼提上肌進行性無力。在少數病例中,它與骨骼肌病有關,骨骼肌病主要累及軸肌或近端肌肉,導致異常疲勞甚至肌肉無力。肌肉活檢發現紅色纖維參差不齊和萎縮。大部分慢性眼肌麻痹與其他癥狀有關腺嘌呤核苷酸轉運蛋白1抗體(ANT-1)。

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        2023-03-08

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      • 水通道蛋白8抗體(AQP8)
        水通道蛋白8抗體(AQP8)

        水通道蛋白8抗體(AQP8)形成特定于水的通道;對汞敏感。在跨肝細胞膜的水轉運中發揮作用[RGD,2006年2月] 亞細胞位置:膜;多通道膜蛋白。 組織特異性:僅在胰腺和結腸中表達。 相似性:屬于mip/aquaporin(tc 1.a.8)家族。

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      • 膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)
        膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)

        膜粘連蛋白8抗體(ANXA8)是進化保守的Ca2+和磷脂結合蛋白膜聯蛋白家族的成員。該蛋白可能作為一種間接抑制凝血活酶特異復合物的抗凝劑發揮作用,該基因的過度表達與急性髓細胞性白血病有關。在10號染色體長臂附近發現了一個高度相似的基因復制體。

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      • 調亡誘導因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)
        調亡誘導因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)

        E類vps蛋白,參與多泡體(mvb)載貨蛋白的濃縮和分類,以并入由內分體的限制膜內陷和切斷產生的管腔內囊泡(ilvs)。與富含MVBS內膜的磷脂溶血磷脂酸(LBPA)結合。MVB通路似乎需要ESCRT-O、-I、-II和-III復合物的序列功能。ESCT機制也在拓撲等效的膜分裂事件中發揮作用,例如細胞分裂的終末期和包膜病毒萌芽(HIV-1和其他慢病毒)。調亡誘導因子6相互作用蛋白抗體(ALIX)

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      • 原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)
        原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)

        原始廣泛存在蛋白1抗體(AUP1)古老的普遍存在蛋白1(aup1)包含一個與Archain 1基因的古老保守區具有同源性的結構域和一個可能參與結合泛素結合酶的結構域。已證明與整合素α(IIB)亞單位胞質尾的保守膜近端序列結合。

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      • 花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)
        花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)

        脂氧合酶是一個酶家族,它對不飽和脂肪酸進行雙氧,從而啟動膜的脂氧合和信號分子的合成,并誘導細胞的結構和代謝變化。哺乳動物中的lox酶包括12-lo和15-lo,根據其較常見底物花生四烯酸脫氧的位置特異性進行分類。花生四烯酸的代謝會產生與細胞生長和增殖以及存活和凋亡有關的生物活性代謝物。15-脂氧合酶(15-LO)在生理膜重塑和動脈粥樣硬化、花生四烯酸15脂氧合酶1抗體(LOX15)。

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