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顯性常染色體小腦共濟失調(ADCA)是一組異質的神經變性疾病,其特征是小腦、腦干和脊髓的進行性變性。臨床上將ADCA分為三組:脊髓小腦失調癥蛋白1抗體(ATX1)基因不均一,有五個基因座,分別被命名為脊髓小腦性共濟失調分配給五個不同的染色體。adcaii通常表現為視網膜變性(sca7),adcaii通常被稱為“純”小腦綜合征(sca5),是可能的同一性疾病。
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2023-03-08
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APS抗體該基因編碼的蛋白在B淋巴細胞中表達,包含Pleckstrin同源性和SRC同源2(SH2)結構域。在伯基特淋巴瘤細胞系中,它是對B細胞受體刺激的酪氨酸磷酸化反應。由于它與SHC的結合與刺激無關,并且在刺激后與GRB2結合,因此它似乎在受體向SHC/GRB2通路的信號轉導中起到作用。
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2023-03-08
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雙鏈RNA腺苷酸脫氨基酶抗體(N端)在dsRNA中,adar1將腺苷轉化為肌苷,從而使dsRNA螺旋不穩定。這種活性對谷氨酸受體轉錄物的位點特異性RNA編輯和修改病毒RNA基因組(可能導致某些負性鏈病毒(如麻疹病毒)的過度突變)等各種功能很重要。Adar1也與短干擾RNA(sirna)結合而不編輯它們,并抑制sirna介導的RNA干擾。這種蛋白普遍表達,在腦和肺中含量高。
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2023-03-08
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人硫醇雙加氧酶包括半胱氨酸雙加氧酶(CDO;MIM 603943)和半胱氨酸(2-氨基乙硫醇)雙加氧酶(ADO;酶代碼EC1.13.11.19)。CDO向游離半胱氨酸中添加2個氧原子,2-氨基乙硫醇雙加氧酶抗體(ADO)而ADO向游離半胱氨酸中添加2個氧原子。
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2023-03-08
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β淀粉樣肽(1-28)抗體與阿爾茨海默病(AD)相關的腦和血管斑塊主要由淀粉樣β肽(AB)組成。ab來源于淀粉樣前體蛋白(app)的分裂,長度從39到43個氨基酸不等。ab[1-40]、ab[1-42]和ab[1-43]肽分別是在殘基40、42和43后由app分解而成。在后一個應用程序處理步驟中,γ分泌酶發生解理。AB[1-40]、[1-42]和[1-43]肽是AD中出現的斑塊和纏結的主要成分。
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2023-03-08
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細胞死亡調節蛋白抗體(AVEN)細胞凋亡在正常機體發育、組織內穩態和損傷細胞清除中起著重要作用。這一過程的中斷與癌癥等多種疾病有關。Aven是近發現的一種阻止APAF-1和caspase-9誘導細胞凋亡的蛋白質。據認為,aven通過與bcl-2家族抗凋亡成員bcl-xl和apaf-1結合而起作用,可能干擾apaf-1自我聯想的能力,這表明aven阻礙了apaf-1介導的caspase激活。
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2023-03-08
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