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      • 谷草轉(zhuǎn)氨酶抗體(AATC)
        谷草轉(zhuǎn)氨酶抗體(AATC)

        天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶[谷氨酸草酰乙酸轉(zhuǎn)氨酶]是一種普遍存在的吡哆醛磷酸鹽依賴性酶,以線粒體和細(xì)胞質(zhì)形式存在。 該酶在氨基酸代謝和尿素和三羧酸循環(huán)中起重要作用。 2種同工酶是同型二聚體。 在肝臟中,約80%的酶活性來源于線粒體,而在血清中,酶活性主要是細(xì)胞溶質(zhì)的。 盡管GOT的線粒體和可溶形式由不同的染色體編碼,但是2在氨基酸序列中顯示出緊密的同源性谷草轉(zhuǎn)氨酶抗體(AATC)。

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        2023-03-08

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      • 醛縮酶2抗體(ALDOB)
        醛縮酶2抗體(ALDOB)

        ALDOB是四聚糖酵解酶,其催化果糖-1,6-二磷酸酯可逆轉(zhuǎn)化為甘油醛-3-磷酸和磷酸二羥丙酮。 ALDOB中的缺陷導(dǎo)致遺傳性果糖不耐受。 醛縮酶2抗體(ALDOB)疾病:遺傳性果糖不耐受(HFI)[MIM:229600]:常染色體隱性遺傳性疾病,導(dǎo)致無法代謝果糖和相關(guān)糖類。 *排除果糖導(dǎo)致急劇恢復(fù); 然而,如果治療不當(dāng),HFI受試者會出現(xiàn)低血糖,一般病情以及生命剩余時間的死亡風(fēng)險。

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      • 腺苷酸環(huán)化酶5抗體(ADCY5)
        腺苷酸環(huán)化酶5抗體(ADCY5)

        腺苷酸環(huán)化酶5抗體(ADCY5)該基因編碼膜結(jié)合的腺苷酸環(huán)化酶的成員。 腺苷酸環(huán)化酶通過合成第二信使cAMP介導(dǎo)G蛋白偶聯(lián)受體信號傳導(dǎo)。 編碼蛋白質(zhì)的活性受G蛋白偶聯(lián)受體的Gsα亞基的刺激,并被蛋白激酶A,鈣和Giα亞基抑制。 該基因中的單核苷酸多態(tài)性可能與低出生體重和2型糖尿病有關(guān)。 已經(jīng)觀察到編碼不同同種型的剪接轉(zhuǎn)錄物變體用于該基因。

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      • 腺苷酸環(huán)化酶4抗體(ADCY4)
        腺苷酸環(huán)化酶4抗體(ADCY4)

        ADCY4基因編碼腺苷酸環(huán)化酶家族的成員,腺苷酸環(huán)化酶是膜相關(guān)酶,其催化第二信使環(huán)腺苷一磷酸(cAMP)的形成。 小鼠研究表明,腺苷酸環(huán)化酶4以及腺苷酸環(huán)化酶2和3在嗅纖毛中表達(dá),表明幾種不同的腺苷酸環(huán)化酶可能與嗅覺受體偶聯(lián),并且可能存在多種受體介導(dǎo)的cAMP信號產(chǎn)生機(jī)制。 選擇性剪接導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄物變體。腺苷酸環(huán)化酶4抗體(ADCY4)。

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      • 腺苷酸環(huán)化酶10抗體(ADCY10)
        腺苷酸環(huán)化酶10抗體(ADCY10)

        ADCY10屬于一類*的哺乳動物腺苷酸環(huán)化酶,對G蛋白或毛喉素調(diào)節(jié)具有可溶性和不敏感性。 它位于細(xì)胞質(zhì)中,被認(rèn)為是整個身體的一般碳酸氫鹽傳感器。 它還可能在精子中產(chǎn)生cAMP中起重要作用,這意味著通過附睪,獲能,運(yùn)動過度和/或頂體反應(yīng)可能在精子成熟中起作用。腺苷酸環(huán)化酶10抗體(ADCY10)。

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        2023-03-08

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      • 載脂蛋白A4抗體(APOA4)
        載脂蛋白A4抗體(APOA4)

        APOA4(載脂蛋白A-IV)是HDL和乳糜微粒的組分。 其主要合成位點(diǎn)是腸,與淋巴乳糜微粒相關(guān)。 雖然其精確的功能尚不清楚,但APOA4在體外是卵磷脂 - 膽固醇酰基轉(zhuǎn)移酶(LCAT)的有效激活劑。 在嚙齒動物中,Apo A-IV抑制胃排空并且作為飽腹感因子,其通過攝入膳食脂肪而增加其合成和分泌。 它還具有抗炎和抗動脈粥樣硬化的特性載脂蛋白A4抗體(APOA4)。

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        2023-03-08

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