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      • 共濟(jì)失調(diào)蛋白7樣2抗體(ATXN7L2)
        共濟(jì)失調(diào)蛋白7樣2抗體(ATXN7L2)

        共濟(jì)失調(diào)蛋白7樣2抗體(ATXN7L2)(ataxin-7樣蛋白2)是一種722氨基酸蛋白,包含一個(gè)sca7結(jié)構(gòu)域,通過atxn7基因家族的所有成員高度保守。編碼atxn7l2的基因映射到人類1號(hào)染色體,這是人類大的染色體,跨越約2.6億個(gè)堿基對(duì),占人類基因組的8%。

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      • 脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型蛋白抗體(ATX2)
        脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型蛋白抗體(ATX2)

        常染色體顯性小腦共濟(jì)失調(diào)(ADCA)是一組異質(zhì)性神經(jīng)變性疾病,其特征是小腦、腦干和脊髓的進(jìn)行性變性。臨床上,ADCA分為三組:ADCA I-III型。脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型蛋白抗體(ATX2)屬于常染色體顯性小腦共濟(jì)失調(diào)I型(ADCA I),其特征是小腦共濟(jì)失調(diào),并伴有視神經(jīng)萎縮、眼肌麻痹、延髓和錐體外征、周圍神經(jīng)病變和癡呆等其他臨床特征。ATX2是由ATX2編碼區(qū)CAG重復(fù)序列的擴(kuò)展引起的。

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      • 耐藥蛋白ARS2抗體
        耐藥蛋白ARS2抗體

        耐藥蛋白ARS2抗體(抗性蛋白2)具有亞酸鹽抗性。蛋白質(zhì)屬于ars2家族。砷是一種人體致癌物,其作用機(jī)制尚不清楚。亞酸鹽通過干擾DNA修復(fù)發(fā)揮作用。兩個(gè)基因,asr1(亞酸鹽抗性蛋白1)和asr2(亞酸鹽抗性蛋白2),賦予亞酸鹽對(duì)亞酸鹽敏感細(xì)胞的抗性。ASR1與大鼠FAU基因幾乎*同源,F(xiàn)AU基因是一種腫瘤抑制基因,包含一個(gè)與S30核糖體蛋白融合的泛素樣區(qū)。

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      • 腫瘤/睪丸抗原81抗體(ARMC3)
        腫瘤/睪丸抗原81抗體(ARMC3)

        腫瘤/睪丸抗原81抗體(ARMC3)包含12個(gè)手臂重復(fù)動(dòng)作。ARM(犰狳/β-連環(huán)蛋白樣)結(jié)構(gòu)域是不*的45個(gè)氨基酸重復(fù)序列,參與蛋白質(zhì)-蛋白質(zhì)相互作用。含ARM結(jié)構(gòu)域的蛋白質(zhì),如ARMC3,在信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、發(fā)育、細(xì)胞粘附和遷移以及腫瘤發(fā)生和轉(zhuǎn)移中的作用。armc3的具體功能尚不清楚。

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      • 錨蛋白重復(fù)結(jié)構(gòu)域蛋白11抗體(ANKRD11)
        錨蛋白重復(fù)結(jié)構(gòu)域蛋白11抗體(ANKRD11)

        錨蛋白是一種膜蛋白,介導(dǎo)紅細(xì)胞膜骨架與質(zhì)膜的結(jié)合,并與CD44和肌醇三磷酸相互作用。它包含三個(gè)功能域:一個(gè)保守的N末端錨蛋白重復(fù)域(ARD(由33個(gè)氨基酸的22-24個(gè)串聯(lián)重復(fù)組成)、一個(gè)Spectrin結(jié)合域和一個(gè)大小不同的C末端調(diào)節(jié)域。錨蛋白重復(fù)序列是由兩個(gè)由環(huán)分隔的α螺旋組成的蛋白質(zhì)中的33個(gè)殘基基序。利用多序列比對(duì)研究了哪些保守氨基酸殘基對(duì)折疊錨蛋白重復(fù)結(jié)構(gòu)域蛋白11抗體(ANKRD11)

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      • δ氨基乙酰丙酸脫水酶抗體(ALAD)
        δ氨基乙酰丙酸脫水酶抗體(ALAD)

        催化四吡咯生物合成的早期步驟。在每個(gè)亞單位結(jié)合兩個(gè)5-氨基乙酰丙酸分子,每個(gè)分子位于不同的位置,并催化其凝聚形成成成成孔恐懼素原。參與疾病:ALAD缺陷是急性肝卟啉病(AHP)的原因。AHP是卟啉的一種形式。卟啉是血紅素生物合成中的遺傳缺陷,導(dǎo)致卟啉或卟啉前體的積累和排泄增加。根據(jù)酶缺乏是發(fā)生在紅細(xì)胞還是肝臟,它們被分為紅細(xì)胞生成型還是肝臟型。δ氨基乙酰丙酸脫水酶抗體(ALAD)。

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